Alexandre, le visage de notre combat
L'Alliance UFC1 est née de l'urgence de trouver une solution pour Alexandre.
Notre Feuille de Route
Un plan d'action clair et détaillé.
Découverte & diagnostics
Identification du gène UFC1 par l’équipe du Dr Zech (Munich, Allemagne) et description des premiers patients atteints du syndrome NEDSG, dont Alexandre (Patient 0) en France.
Biopsie & modèles cellulaires (fibroblastes)
Création de l’Alliance UFC1 et collaboration avec le Dr Zech. Biopsie de peau d’Alexandre et mise en culture de fibroblastes portant les deux mutations d’UFC1. Ces cellules patient servent de modèle pour mesurer précisément le saut de l’exon 3 et préparer les tests ASO.
🧪 Phase 2 lancé le 5 mars 2026 – déjà financéDesign & approvisionnement des ASO (5 500 €)
Au DCRT / LUMC de Leiden (Pays‑Bas), l’équipe conçoit des ASO (Oligonucléotides Antisens) spécifiquement dirigés contre le défaut d’épissage du gène UFC1, puis commande plusieurs séries de séquences auprès de fournisseurs spécialisés. Cette phase (modules 3–4) dure environ 2 mois pour un budget total de 5 500 €.
💰Phase 3 - Financement nécessaire – 5500€Tests in vitro sur ARN & protéine (69 000 €)
Les ASO sélectionnés sont testés en profondeur sur les fibroblastes d’Alexandre : d’abord au niveau de l’ARN pour mesurer la correction du saut de l’exon 3 (module 5, ~8 mois), puis au niveau de la protéine UFC1 (module 6, ~2 mois). L’ensemble représente environ 10 mois de travail pour un budget de 69 000 €.
💰Phase 4 - Financement nécessaire – 69000 €Vers un essai chez l’humain
Si les résultats in vitro sont suffisamment convaincants en termes de sécurité et de correction du défaut d’UFC1, ils permettront de préparer un dossier réglementaire pour un essai chez l’humain (par exemple un protocole N‑of‑1 ou une petite cohorte). Le format exact de cet essai et son calendrier dépendront des agences réglementaires et des équipes cliniques.