Unir nos forces face aux
mutations du gène UFC1

L'Alliance internationale dédiée au soutien des familles et au financement de la recherche sur le syndrome NEDSG (Neurodevelopmental Disorder with Spasticity and Poor Growth).

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Comprendre la maladie

Une mutation génétique ultra-rare. Un diagnostic complexe, mais une urgence thérapeutique réelle.

Le gène UFC1 code pour une enzyme indispensable au nettoyage et à la protection de nos cellules (mécanisme d'Ufmylation). Lorsque ce gène est défaillant, les protéines ne sont pas correctement recyclées. Cela crée un stress toxique qui empêche les neurones de se développer et de fonctionner normalement.

Ce dysfonctionnement entraîne une dépendance totale. Les patients souffrent d'un retard de développement global sévère, d'une microcéphalie et d'une forte spasticité combiné à une hypotonie générale. Concrètement, les enfants restent emprisonnés dans un corps qui ne répond pas : absence de marche, de parole et d'autonomie pour les gestes vitaux (manger, boire).

La science nous offre aujourd'hui deux voies. À court terme : les ASO (Oligonucléotides Antisens) sont une technologie pour corriger l'expression du gène. À plus long terme : la thérapie génique pourrait potentiellement remplacer le gène défaillant. Notre priorité est de financer immédiatement la voie ASO, la plus rapide et réaliste à mettre en place afin de tenter de freiner ou stopper l'évolution de la maladie.

Voir les explications scientifiques détaillées

Nos 3 Missions Clés

Rompre l'isolement

Accélérer le diagnostic

Financer la Recherche

Notre Feuille de Route

Un plan d'action clair et détaillé.

2018 - 2024

Découverte & Diagnostic

Identification du gène UFC1 par le Dr. Zech (Munich, Allemagne) et diagnostic du premier patient français (Patient 0).

2025-2026 (En cours)

Association, Biopsie & Modèles Cellulaires (iPSC)

Création de l'Alliance UFC1. Prélèvement de peau (fibroblastes) sur le patient 0 et transformation en cellules souches (iPSC) pour tester les traitements potentiels.

🔴 Financement nécessaire
3
2026+

Design des ASO

L'équipe de recherche teste des milliers de séquences génétiques (ASO) sur les cellules pour trouver le meilleur candidat pour « réparer » le défaut d'UFC1.

4
2027+

Essais Cliniques

Lancement du premier essai sur l'homme (N-of-1 ou cohorte) avec le candidat médicament validé.

Alexandre, le visage de notre combat

L'Alliance UFC1 est née de l'urgence de trouver une solution pour Alexandre.

Rejoignez le combat

Chercheurs, Médecins, Familles, Donateurs : nous avons besoin de toutes les compétences.

Détails Scientifiques

Mécanismes et Hérédité

Le Rôle de l'Ufmylation (L'Usine Cellulaire)

Imaginez une usine d’assemblage dans nos cellules. Pour que les protéines soient stables et fonctionnent, elles doivent recevoir un 'label de qualité' spécial : l’Ufmylation. Le gène UFC1 est l'ouvrier spécialisé qui pose ce label. S'il est défectueux, le label manque. Résultat : les protéines s'accumulent et créent un stress toxique (Stress du Réticulum Endoplasmique).

Comprendre la transmission (Hétérozygote Composite)

Dans notre cas, le syndrome NEDSG est une maladie génétique récessive. Cela signifie que pour être malade, il faut obligatoirement que les deux copies du gène soient défectueuses.

  • 1. Le cas 'Homozygote' : Les deux parents transmettent exactement la même erreur.
  • 2. Le cas 'Hétérozygote Composite' : C'est une combinaison de deux erreurs différentes.

Résultat : Aucune des deux copies ne fonctionne. L'enfant se retrouve sans aucune « recette » valide.

Papa (Porteur sain)
OK / Mut A
+
Maman (Porteuse saine)
OK / Mut B
↓
Enfant (Mut A / Mut B)
Mut A / Mut B
Malade car 0 copie fonctionnelle

La Recherche : L'équipe de Munich

L’équipe du Dr. Michael Zech a établi le lien entre les mutations bialléliques de UFC1 et les troubles du développement.

Lire la publication de référence (2025)

Nos Actions Prioritaires

Transparence et Objectifs

Fédérer la communauté

Nous construisons un registre patients international.

Accélérer le diagnostic

Publication de brochures pour les neuropédiatres.

Financer la Science (Urgent)

Objectif 2025 : 50 000€ pour les modèles cellulaires.